Hücrenin kromozomlarında bulunan, canlı bireylerin kalıtsal karakterlerini taşıyıp ortaya çıkışını sağlayan ve nesilden nesile aktaran kalıtım faktörleri. Genetik unsurun en küçük parçası. Gen terimi ilk olarak 1909'da Johannsen tarafından o zamâna kadar farklı isimlerle ifâde edilen kalıtsal üniteler için kullanılmıştır. Canlıların atalarından aldıkları ve çoğunlukla değişmeden nesillerine aktardıkları özelliklere "kalıtsal karakterler" denir. Bir canlı türündeki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkışında gen denilen kalıtım maddesinin ve çevrenin etkisi büyüktür. Kalıtım maddesi denince, ana-babanın üreme hücrelerindeki "genetik bilgi"nin tamâmı anlaşılır.
Hücre ve genler üzerinde yapılan araştırmalar, genlerin kromozomlar üzerinde bir kolyenin boncukları gibi dizili olduğunu göstermiştir. Son yıllarda bir organizmanın yapı proteinlerinin ve hücre yapısının DNA adlı bir organik molekül aracılığı ile dölden döle aktarıldığı anlaşılmıştır. Genin, çok uzun spiral (sarmal) şekilli DNA molekülünün kalıtımla ilgili bir bölgesi olduğu kabul edilmektedir. Gen, belli uzunluktaki bir DNA parçasıdır. Yapısında yaklaşık olarak 1500 nükleotit bulunur. Hücre bölünmesi sırasında genetik materyal her iki hücrede de bulunabilmek için kendini eşleme özelliğine sâhiptir. Her gen, birçok genetik (irsî) mesaj taşır.
Genler, her canlı ferdin kendisine ve türüne has morfolojik, psikolojik karakterleri ihtivâ eden ve bu karakterleri kalıtsal olarak nesilden nesile değişmeksizin intikal ettiren hârika yapılardır. Her canlı ferdin ve neslinin hayat plânı DNA yapısındaki genlerde kodlanmıştır. DNA'lar kendilerinin kopyalarını yaparak, üreme hücreleriyle bu genetik şifrelerini nesilden nesile iletirler.
Her canlının ve neslinin vücut yapısı ve her çeşit karakteri kromozomların genlerinde ilâhî birkudret ile kodlanmıştır.
Her karakter en az iki genle tâyin edilir. Genetikte her gen bir harfle temsil edilir. Dominant (baskın) genler büyük harfle, resesif (çekinik) genler aynı harflerin küçükleri ile ifâde edilir. Gen çiftleri homolog kromozomların karşılıklı yerlerinde bulunur. Aynı karakterler üzerine aynı yönde etki eden genlere "identik genler" adı verilir. AA, aa identik genlerdir. Aynı karakterler üzerine zıt yönlü etki eden genlere de "alel genler" adı verilir. B geni b'nin alelidir. Pratikte ise, gerek aynı yönde gerekse zıt yönde etki eden gen çiftlerine "alel" denilmektedir. Gen çiftinde (alelde), her iki gen aynı ise, organizmanın genotipi "homozigot", farklı ise "heterozigot"tur. AA gen çifti homozigot bir genotipi, Aa veya Bb gibi bir alel ise heterozigot bir genotipi gösterir. Alel gendeki her iki genin özellikleri aynı anda organizmada ortaya çıkmaz. Daha çok birinin özelliği canlıda kendini gösterir. Bu gene "baskın" (dominant) gen denir. Bir başka deyişle, görünüşte kendini gösteren gene dominant gen, etkisi gizli kalan, fakat diğer döllere özellikleri aktarılmaya devâm eden gene de "çekinik" (resesif) gen denir.
Bir ferdin her hücresinde sâhib olduğu genlerin toplamı onun "genotipi"ni meydana getirir. Organizmanın belli bir andaki görünüşü ve durumu da onun"fenotipi"dir. Her organizma fenotipini, genotipi ile ortam şartlarının (çevrenin) karşılıklı etkileşmesi sonucunda kazanır. Çevre şartlarının farklı olması sebebiyle canlının dış görünüşünde husûle gelen değişiklikler kalıtsal değildirler. Böyle olmakla berâber kalıtım ve çevrenin canlı üzerindeki etkisini birbirinden ayırmak mümkün değildir. Farklı çevre şartlarında bir canlının fenotipinde meydana gelen değişikliklere "modifikasyon" denir. Modifikasyonlar sonradan kazanılan özellikler olduğu için, dölden döle geçemezler. Bir değişikliğin kalıtsal olabilmesi için, üreme hücrelerinin genetik bilgisinde ortaya çıkması gerekir. Çevre şartlarının değişimiyle fenotipte meydana gelen değişiklikler, genlerin değişmesiyle değil, genlerin işleyişindeki değişmeyle ortaya çıkmaktadır. Modifikasyonlar ısı, ışık, nem ve besin gibi çeşitli faktörlerin etkisiyle meydana gelmektedir.
Genotipleri birbirinden farklı olan iki ferdin eşleştirilmesi (hayvanlarda) veya tozlaştırılması (bitkilerde) işine "hibridizasyon" veya melezleme denilmektedir. Bu işlem sonucu meydana gelen ferde de "hibrid" (melez) denir.
Genellikle dominant genlerle geçen özellikler, her kuşakta ortaya çıkar ve birçok ferdin fenotipinde kendilerini gösterirler. Örnek verilecek olursa, insanda gece körlüğü bir dominant gen tarafından kontrol edilir ve bu hastalığa sâhib olanların çocuklarında görülmeleri sıktır. Resesif karakterler her dölde görülmezler. Çünkü dominant genle berâber bulunan çekinik gen, maskelenir ve fenotipte kendini gösteremez. Resesif genler ancak bir fertte homozigot hâle geçince (alelde her iki gen de aynı olunca) kendilerini belli ederler. Bundan dolayı resesif bir genle iletilen bir hastalık veya özellik, birçok nesil boyunca gizli olarak taşınır.
Bir kısım genler homozigot hâlde bulundukları zaman, hayatla bağdaşmazlar yâni öldürücüdürler. Bunlara "letal genler" denir. İnsanda heterozigot dominat hâldeyken kısa parmaklılığa sebeb olan gen homozigot hâle geçince, gelişmenin erken dönemlerinde ölüme sebeb olur. Bâzı genler ise heterozigot oldukları zaman yine öldürücüdürler. Ancak bunlarda şahsın bir müddet yaşaması mümkün olur. Böyle genler de "semi-letal" (yarı öldürücü) genler ismini alır.
