Güncel Genetik terimleri sözlüğümüzde Down Sendromu (Mongolizm) terimi ile ilgili, kısa açıklayıcı bilgiler aşağıda gösterilmektedir. Down Sendromu (Mongolizm) nedir? Down Sendromu (Mongolizm) ne demek? Down Sendromu (Mongolizm) hakkında kısa bilgi gibi içerik arayışınıza cevap olabilecek kısa bilgiler sayfamızda yer almaktadır.
Down Sendromu (Mongolizm) Terimi Hakkında Bilgiler
Genetik Terimi Olarak Down Sendromu (Mongolizm):
47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bu sendromu ilk defa 1866 yılında John Langdon Down'ın tanımlamıştır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zekâ geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır.
Benzer Genetik Terimleri
Klinefelter Sendromu: Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır.
Turner Sendromu: Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle 1,55 cm'nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu sendromun karakteristik özellikleridir.
Delesyon: Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bölünmesi sırasında kaybolursa buna delesyon denir.
Duplikasyon: Parçası kopan bu kromozom bundan sonra belirli genleri taşımayacaktır. Mayoz bölünme sırasında kopan bir parçanın ilave bir segment olarak kardeş kromatide yapışmasına duplikasyon adı verilir (Kopan parça homolog kromozomada yapışabilir). Bir kromozom parçası, koptuğu kromozoma ters yönde yapışarak inversiyona neden olur. Kromozomal kırılmanın dördüncü olası sonucu, kromozom parçasının homolog olmayan bir kromozoma yapışarak translokasyon adı verilen yeni düzenlemeye neden olmasıdır.
Melezleme: Uzun süre sadece kendi arasında gen alış verişi yapan ırklar genetik olarak zayıf ırk olarak kabul edilir. Çünkü bu durum zararlı çekinik genlerin yan yana gelmesine (homozigot), dolayısıyla fenotipte etkisini göstermesine neden olur. Farklı karakterler bakımından homozigot ırklar arasında çaprazlama yaparak üstün özelliklere sahip melez bireyler elde edilebilir. Örneğin küçük ve tatlı erikle büyük ve tatsız eriklerin çaprazlanması ile büyük tatlı erikler elde edilmiştir.
Terimler Sözlüğü Ana Sayfa
Online Genetik Terimleri Sözlüğü