Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle oluşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekâlı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
Tek karakter bakımından melez.
Genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar.
Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar vb. mutasyona neden olan faktörlere mutajen denir.
Açıklamalarıyla 170 Genetik Terimi
Canlılarda çevre şartlarıyla meydana gelen ve kalıtsal olan DNA dizisinde ortaya çıkan ve kalıtımla aktarılabilen değişiklik.
1- Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişimlere mutasyon denir. Mutasyonların çoğu ölümcüldür. Bunlara "öldürücü (letal)" mutasyon denir. Mutasyonların çok az bir kısmı yararlıdır. Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar mutasyona neden olabilir.
2- Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir. Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.
Hücredeki genetik malzemeyi barındıran kısım.
Proteinlerin nükleik asitlerle kurduğu moleküler birlik.
Nukleik asitlerin (DNA, RNA) yapı birimleri.
Bazı türleri kanserle de ilişkili olan bir gen. Onkogenlerin çoğu doğrudan ya da dolaylı olarak hücrelerin büyüme hızını etkiler.
Yumurtanın döllenme olmaksızın gelişerek yeni canlı meydana getirmesi.
Bakteri sitoplazmalarında bulunan ve kromozom gibi davranan DNA'lar.
Plazmitler, bakterilerde kromozom dışında bulunan ve kendi kendine bölünebilen halkasal yapıdaki küçük DNA'lardır.
Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir fenotipik karakteri belirler. Ancak, bu durum her zaman geçerli değildir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi adı verilir. Örneğin Drosophila'da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler. Aynı şekilde Drosophila'da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur.
Protein molekülünün yapısında bulunan aminoasit zincirlerinin bir parçası.
Hücrelerdeki kromozom sayısının 3n veya daha fazla olması durumudur. Bitkilerde görülme oranı hayvanlardan daha fazladır. Poliploid bitkilerin çiçek ve meyveleri diploit bitkilere göre daha büyüktür. Bu özellik poliploid bitkilerin ticari önemini artırır. Bu durum patates, muz, çekirdeksiz karpuz ve elma gibi bitkilerde görülebilir.
Kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmesi, kromozom analizi için erken dönemde büyüme ve gelişme eksiklikleri ölü veya neonatal doğum, tekrarlayan düşük öyküleri veya infertilite, birinci dereceden akrabalardaki kromozom anomalileri, kanser.
Preimlplantasyon Genetik Tanı (Pgt)
Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen hastaya uygulanan bir yöntem de preimplantasyon genetik tanıdır. PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında yine de CVS veya amniosentez yapılması da önerilmektedir. Bu yöntemin en önemli avantajı gebelik sonlandırma riskini en aza indirmesidir.
Bebek doğmadan ya da yaşama sınırına erişmeden önce 24'ünce haftasında konulabilen tanı prenatal tanıdır. Bir gebenin, amniyosentez veya CVS ile prenatal tanı yapılmasına aday olmasında genel olarak kabul edilen ilke, bebekte anomali riskinin en azından işleme bağlı düşük yapma riskinden yüksek olmasıdır.
Yapısında karbon, hidrojen, oksijen ve azot gibi elementleri bulunduran temel moleküllerdir. Aminoasitlerin peptid bağlarıyla birleşmesinden oluşur. Belli bir sırada dizilmiş bir veya birkaç aminoasit zincirinden oluşan büyük moleküller. Bu dizilişi genetik kodlamadaki nükleotidler belirler. Proteinler vücudumuzdaki hücrelerin, dokuların ve organların oluşması, işlevlerini görebilmesi ve bunu uyum içinde yapmaları için gereklidir. Her proteinin kendine özgü bir işlevi vardır. Sözgelimi hormonlar ve enzimler adlarını duyduğumuz protein türlerinden ikisidir.
Diğer Genetik Terimleri
Terimler Sözlüğü Ana Sayfa
Açıklamalı Genetik Terimleri Sözlüğü