Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anne ve babadan mor çiçek alelini alan bireyin genotipi bu özellik bakımından homozigottur (MM). Çiçek rengi bakımından anne ve babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi de bu özellik bakımından homozigottur (mm).
Kısaca bir karakteri belirleyen genlerin ikisi de baskın veya ikisi de çekinik ise buna homozigot (saf döl, arı döl) denir. UU, uu, BB, aa
Bir karakteri belirleyen genlerin ikisi de baskın veya ikisi de çekinik ise buna homozigot (saf döl, arı döl) denir. UU, uu, BB, aa
Bitki yada hayvanlarda türün iyileştirilmesi işlemi.
Kalıtsal hastalıkların kökeninin anlaşılması ve tedavi edilebilmesi, ancak insan genomunun tam anlamıyla deşifre edilmesiyle mümkün olacaktır. Bu amaçla 1990 yılında ABD ve Avrupa ülkelerinin katıldığı İnsan Genomu Projesi adı altında büyük bir çalışma başlatılmıştır.
Uluslararası nitelikte olan bu proje üniversite ve araştırma enstitülerindeki 20 araştırma grubunun birlikte finanse edilmesiyle organize edilmiştir. Bu projedeki amaç yaklaşık üç trilyon baz uzunluğundaki haploit (n) insan genomunun DNA dizilimini bularak, gen haritasını çıkartmaktı. Proje 2003 yılında tamamlanmış ve bitmiş dizi yayınlanmıştır.
Nükleotit dizilerinin aydınlatılması birçok hastalığın teşhis ve tedavisini kolaylaştıracağı, kalp ve kanser gibi ölümcül hastalıkların daha önceden teşhis edilip önlenebileceği düşünülmektedir.
Açıklamalarıyla 170 Genetik Terimi
Çevre etkileriyle kalıcı olarak değiştirilemeyen deri rengi, göz rengi, saç tipi gibi. özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım adı verilir.
Anne ve babadan kromozomlar aracılığıyla gelen genlerin etkileşim şekil ve derecelerine göre de yavrunun özellikleri ortaya çıkar. Canlılardaki karakterleri ve karakterlerin yavru bireylere aktarılmasını inceleyen bilime kalıtım bilimi ya da genetik denir.
Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklardır. Genelde kromozom yapısının ya da genlerin yapısının değişip, bozulmasıyla ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.
Genler üzerinde anne ve babadan yavruya aktarılan karakterlere kalıtsal karakterler denir(Dil yuvarlama, saç rengi, deri rengi, kan grubu, tavşan dudaklı olmak vb.). Karakter genleri eşeyli üremede anne ve babadan yavru bireylere eşit oranlarda(% 50) aktarılır.
Rh(-) bir anne ile Rh(+) bir babadan Rh(+) grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar. Bu durumda fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur. Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki madde alış verişini sağlayan plesanta, bu antijenlerin anneye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde plesantanın geçirgenliğinin artmasıyla fetüsteki Rh antijenleri annenin kanına geçer. Rh(-) grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh antikoru üretir. Plesanta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar, fetüsün alyuvarlarını parçalar. Bu olay "eritroblastosis fetalis" olarak adlandırılır. Sonuçta bebekte kansızlık ve sarılık görülür.
Kanser yaygın bir hastalıktır. Yine de, bazı insanların kanser geliştirme riskleri diğerlerine göre daha yüksektir. Normalde hücre bölünmesi sırasında genetik şifrede bir bozukluk olursa bu genler aracılığı ile hücre bölünmesi durdurulur. Bozukluk tamir edilirse bölünme devam eder, aksi halde yani bozukluk tamir edilemiyorsa hücre intihara sevk edilir. İşte bu kontrol genleri ile ilgili bir bozukluk varsa kanser gelişme riski artar. Kalıtsal veya genetik faktörler de bireyin kanser olma riskini artırır. Eğer sizde ya da yakınlarınızda risk faktörlerinden en az biri varsa kanser genetik danışmanlığı almanız önerilir.
1- Canlılarda çeşitliliğe neden olan her bir özelliğe karakter denir. Karakterler genlerce oluşturulur.
2- Bireyler arasında çeşitlilik gösteren, bir nesilden diğer nesile aktarılabilen özelliklere denir. Bezelyelerdeki çiçek rengi ve tohum şekli örnek olarak verilebilir.
1- Kromozomların belirli bir düzende sıralanması, Karyotipleme kromozomların yapısal olarak incelenerek sayı ve şekil bozukluklarını saptar. Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar ile oluşan bazı hastalıklar (Kanser, Kısırlık, Down Sendromu vs) Bir kromozomun herhangi bir kısmının kaybına delesyon denir.
2- Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir.
X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşeysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen ile belirlenir. Bu tip renk körü olan bireyler, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemezler. Kalıtsal bir hastalıktır.
1000 nükleotidlik DNA parçalarını esas alan ölçü birimi.
Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır.
Klinik Kanser Genetiği Konsültasyonu
Merkezimize başvurduğunuzda öncellikle bu konuda uzman olan hekimle görüşerek aile ağacınız çıkarılır. Yapılan test sonuçlarınız gerektiğinde muayeneniz ve aile bireylerinden kanser tanısı almış olanların raporları eşliğinde ailedeki kanserin genetik kökenli olma riski belirlenir. Daha sonra en son teknolojilere göre test seçenekleri ve test için ailenizde kimin en uygun birey olduğu bildirilir. Bazen genetik test için siz değil bir başka yakınınızın test edilmesi daha uygun olabilir. Size özel dizayn edilmiş erken tanı ve önleme stratejileri ile kanseri yenmenin yollarını öğrenebilirsiniz.
Genetik olarak birbirinin aynı olan canlılar.
Bir canlının tüm genomunu temsil eden DNA parçacıklarının klonları.
Diğer Genetik Terimleri
Terimler Sözlüğü Ana Sayfa
Açıklamalı Genetik Terimleri Sözlüğü